Journée Internationale Maladies Rares 2020
Comme nous vous l’avions communiqué, les filières de santé maladies rares organisent, pour la deuxième année consécutive, des stands d’information le 29 février dans cinq gares SNCF : Nice, Paris Nord, Paris Gare de Lyon, Rennes et Strasbourg. Voir le site ci-dessous pour les programmes et les horaires :
En revanche, un studio itinérant (sous forme de camion) devait être mis à disposition, faisant étape sur des grandes places d’une dizaine de villes de France. Des raisons techniques cette opération a du être différée; toutes les informations vous seront communiquées prochainement.
Etude COGRARE5 : Cohorte nationale prospective des grossesses chez les patientes atteintes de mRO
Annonce du Centre National de Référence RO
Bonjour à tous,
Nous sommes heureux de vous annoncer l’ouverture de l’étude COGRARE5 « COHORTE NATIONALE PROSPECTIVE DES GROSSESSES CHEZ LES PATIENTES ATTEINTES D’ANOMALIES VASCULAIRES RARES » (la première patiente a été incluse sur le site de Lyon le 06/02/2020).
L’objectif de cette étude est d’améliorer la prise en charge au cours d’une grossesse des patientes atteintes de la même maladie rare que vous et de mieux vous informer des complications maternelles obstétricales fœtales et pédiatriques en lien avec cette maladie rare pour laquelle vous êtes déjà suivie.
Toute femme enceinte ou qui a accouché depuis moins de 1 mois et concernée par une des maladies vasculaires citées peut participer à cette étude.
Cette étude s’intéresse à la recherche de complications obstétricales de cinq maladies vasculaires rares, pendant et après la grossesse (jusqu’à 12 mois après la grossesse) chez les patientes présentant une des maladies vasculaires rares suivantes :
- La maladie de Rendu-Osler
- La maladie de Marfan
- Le lymphoedème primaire
- Les malformations artério-veineuses superficielles
- Les malformations artério-veineuses cérébro-médullaires
J’encourage les adhérentes, qui souhaiteront participer à l’étude, à prendre contact avec le centre de référence ou de compétence qui les suivent pour leur maladie rare, ou à me contacter pour plus d’information :
Amal AYADI ROBERT
Chargée de mission bases de données Filière maladies vasculaires rares FAVA-Multi
Hôpital Femme-Mère-Enfant , Bron
amal.ayadi@chu-lyon.fr
Concert à Pornichet 9-10 mai 2020 au profit de l’AMRO
Véronique, adhérente de Loire Atlantique, a eu l’idée, avec sa famille et ses amis, d’organiser un concert les 9 et 10 mai 2020 à Pornichet (44), au profit de l’AMRO et donc de la recherche médicale.
Jacques, fils de Véronique, est le président de l’association « LAKA », association qui s’engage régulièrement dans une action humanitaire, caritative ou solidaire. L’AMRO a été choisie en 2020 pour être la bénéficiaire d’un événement. Cet événement sera musical, avec l’association « l’Art Scène », qui regroupe 32 artistes ; ils se produiront bénévolement pour notre cause.
Deux représentations sont prévues : le samedi 9 mai soirée et le dimanche 10 mai après-midi à la salle « Quai des Arts » de PORNICHET (près de St Nazaire -44-). 900 personnes sont attendues pour ces 2 représentations. Ce spectacle pourrait dégager une recette nette de 8000 € pour l’AMRO.
Les ventes de billets pour le concert de la troupe L’Art Scène les 9 et 10 mai 2020 ont bien commencé. N’hésitez pas à prendre vos billets, car les ventes vont s’accélérer au fur et à mesure des jours.
Les réservations: Ça se passe ici–> https://www.weezevent.com/lartscene
Campagne de don du sang myHHTvalentine 2020
Nous vous en avons parlé dans notre dernier bulletin, myHHTvalentine est une campagne de promotion du don du sang. Beaucoup de personnes atteintes de la maladie de Rendu-Osler bénéficient de transfusions sanguines en raison d’épistaxis importantes. Nous souhaitons donc inciter votre entourage à faire don de leur sang en cadeau pour la Saint-Valentin.
Pour trouver où donner son sang : https://dondesang.efs.sante.
JIM 2020 à Montpellier
La prochaine Journée d’Information Médicale aura lieu le samedi 28 mars 2020 de 10h à 16h30 (précédée de l’AG AMRO de 9h à 10h).
Lieu : Faculté de médecine – Unité Pédagogique de Médecine – Campus Arnaud de Villeneuve – 641, Av. du Doyen
Gaston Giraud 34090 MONTPELLIER (Tramway Ligne 1 station Occitanie, puis traverser le grand bâtiment de la fac).
- Présentation de la Journée d’Information Médicale – Gilles COUDRETTE (AMRO-HHT-France)
- La Maladie de Rendu-Osler – Dr Sophie RIVIERE (Centre de compétences RO – Montpellier) : Que se passe-t-il dans nos cellules ? De la génétique aux anomalies vasculaires.
- Des saignements qui ne viennent pas que du nez : l’atteinte du tube digestif – Dr Romain ALTWEGG (Gastro-entérologue – Montpellier). Réponses à vos questions sur les Malformations Artério Veineuses Digestives.
- Le manque de globules rouges et de fer : l’anémie, comment çà marche ? – Dr Sophie RIVIERE
- La recherche : les études et projets
o Les essais thérapeutiques et les futurs projets (Anne-Emmanuelle FARGETON – Centre National de
Référence – Lyon)
o Etude Qualité de vie (Sylvie FOURDRINOY – Centre National de Référence – Lyon)
- L’association AMRO-HHT-France
o Ses objectifs, ses actions (Gilles COUDRETTE)
o Les nouveaux projets financés par l’AMRO (Didier ERASME) - Echanges entre participants sous forme de 4 ateliers : libre expression pour des échanges d’expériences et de témoignages de l’assistance divisée en 4 sous-groupes.
- Réponses à vos questions – Dr Sophie RIVIERE
A télécharger :
- la lettre d’invitation
- le programme de la journée
- le formulaire pour réserver votre participation à la journée (et éventuellement au repas du midi) et pour poser des questions aux médecins présents
- la convocation à l’Assemblée Générale
Comptant sur votre participation, nous espérons vous accueillir nombreux ! Attention le nombre de places est limité.
Journée internationale des maladies rares 2020
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2019, les filières de santé maladies rares avaient mené des actions communes dans plusieurs gares SNCF (Montpellier-St Roch, Lille-Flandres et deux gares parisiennes). Elles y disposaient d’un stand aux couleurs de la journée, et différentes animations avaient été mises en place afin d’attirer le grand public, et ainsi le sensibiliser aux maladies rares au sens large. Cela avait bien fonctionné et cette année, la filière FAVA-Multi, l’Alliance Maladies Rares ainsi que d’autres organisateurs ont collégialement décidé de réitérer cette action, sur le même modèle : pour la journée du samedi 29 février, nous serons dans les gares Rennes et Strasbourg ainsi que dans deux gares parisiennes.
En février 2020, en plus des gares SNCF, nous disposerons d’un studio itinérant qui fera étape en centre-ville d’une dizaine de villes de France, et dont l’objectif sera, ici aussi, de communiquer sur les maladies rares, les structures mises en place en France pour leur prise en charge, les associations de patients, etc.
Cette tournée qui a été baptisée « sur la route des maladies rares », est complètement prise en charge par la Fondation d’entreprise IRCEM qui soutient notamment des actions sur le « bien vieillir », la recherche sur les maladies rares, le handicap, la lutte contre la dépendance.
Les dates et villes retenues pour le passage du camion sont les suivantes :
- 17 février : Roubaix / Lille
- 19 février : Colmar
- 20 février : Dijon
- 21 février : Lyon
- 22 février : Aix-en-Provence
- 23 février : Toulouse
- 25 février : Bordeaux
- 26 février : Nantes
- 27 février : Tours
- 28 février : Paris
Plus d’info sur : https://journeemaladiesrares.org/
Ces actions inter-filières visant le grand public nous tiennent à cœur car nous pensons qu’il est important de marquer cette journée internationale en réunissant et donnant une visibilité maximale aux différents acteurs des maladies rares.
Vous êtes donc toutes et tous les bienvenus pour passer sur une des étapes de la tournée « sur la route des maladies rares », ou dans l’une des gares SNCF, boire un thé ou simplement passer nous dire bonjour !
L’assurance et les tests génétiques
A lire : l’article de France 24 « Tests génétiques: l’assureur Aviva condamné en justice« .
L’assureur Aviva, qui refusait de verser le capital décès à une veuve, au motif que son mari n’avait pas déclaré qu’il était porteur du gène responsable de la maladie de Huntington, a été condamné par la justice sur la base de l’interdiction de toute discrimination génétique…
Journée d’information médicale 2020
La prochaine JIM aura lieu le Samedi 28 Mars 2020 à Montpellier. Le thème de celle-ci sera l’anémie et les MAV digestives (à confirmer).
Le programme et les invitations seront envoyés début 2020 mais réservez dès à présent la date !
Action caritative en Loire Atlantique
Véronique, adhérente de Loire Atlantique, a pris l’initiative, avec des amis, membres de sa famille et l’association LAKA, d’organiser un concert, au profit de l’AMRO et donc de la lutte contre la maladie de Rendu-Osler. Cette manifestation aura lieu les 9 et 10 mai 2020 à Pornichet.
Pour mobiliser les énergies sur cet événement, une réunion aura lieu le samedi 19 octobre 2019 à 20h à la salle polyvalente de SAINT ANDRÉ DES EAUX -44-
Gilles Coudrette, président de l’AMRO, profitera de cette réunion d’échanges pour parler de la maladie, et notamment des évolutions dans la recherche.
Voici un document informatif sur cette réunion du 19 octobre, avec les modalités d’inscription (gratuite). Au plaisir de vous y retrouver !
La plateforme vidéo EwenFlix est en ligne !
Pour casser l’isolement des patients, EwenLife a créé une plateforme vidéo dédiée aux maladies rares, avec des vidéos spécifiques à la MRO. Sur cette plateforme nommée EwenFlix, on y trouve :
- Des petits films explicatifs de la maladie à partager.
- Des témoignages de patients atteints de la maladie.
- Des films d’aide à vos démarches administratives.
- Des interviews des membres des associations.
- Des interviews de professionnels (psychologue, avocat …)
Pour accéder au contenu spécifique à la MRO, cliquez sur le menu déroulant « générique » en haut de la page et choisir « rendu-osler ». L’AMRO a contribué à plusieurs de ces vidéos.