Journée internationale des maladies rares 2020
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2019, les filières de santé maladies rares avaient mené des actions communes dans plusieurs gares SNCF (Montpellier-St Roch, Lille-Flandres et deux gares parisiennes). Elles y disposaient d’un stand aux couleurs de la journée, et différentes animations avaient été mises en place afin d’attirer le grand public, et ainsi le sensibiliser aux maladies rares au sens large. Cela avait bien fonctionné et cette année, la filière FAVA-Multi, l’Alliance Maladies Rares ainsi que d’autres organisateurs ont collégialement décidé de réitérer cette action, sur le même modèle : pour la journée du samedi 29 février, nous serons dans les gares Rennes et Strasbourg ainsi que dans deux gares parisiennes.
En février 2020, en plus des gares SNCF, nous disposerons d’un studio itinérant qui fera étape en centre-ville d’une dizaine de villes de France, et dont l’objectif sera, ici aussi, de communiquer sur les maladies rares, les structures mises en place en France pour leur prise en charge, les associations de patients, etc.
Cette tournée qui a été baptisée « sur la route des maladies rares », est complètement prise en charge par la Fondation d’entreprise IRCEM qui soutient notamment des actions sur le « bien vieillir », la recherche sur les maladies rares, le handicap, la lutte contre la dépendance.
Les dates et villes retenues pour le passage du camion sont les suivantes :
- 17 février : Roubaix / Lille
- 19 février : Colmar
- 20 février : Dijon
- 21 février : Lyon
- 22 février : Aix-en-Provence
- 23 février : Toulouse
- 25 février : Bordeaux
- 26 février : Nantes
- 27 février : Tours
- 28 février : Paris
Plus d’info sur : https://journeemaladiesrares.org/
Ces actions inter-filières visant le grand public nous tiennent à cœur car nous pensons qu’il est important de marquer cette journée internationale en réunissant et donnant une visibilité maximale aux différents acteurs des maladies rares.
Vous êtes donc toutes et tous les bienvenus pour passer sur une des étapes de la tournée « sur la route des maladies rares », ou dans l’une des gares SNCF, boire un thé ou simplement passer nous dire bonjour !
L’assurance et les tests génétiques
A lire : l’article de France 24 « Tests génétiques: l’assureur Aviva condamné en justice« .
L’assureur Aviva, qui refusait de verser le capital décès à une veuve, au motif que son mari n’avait pas déclaré qu’il était porteur du gène responsable de la maladie de Huntington, a été condamné par la justice sur la base de l’interdiction de toute discrimination génétique…
Journée d’information médicale 2020
La prochaine JIM aura lieu le Samedi 28 Mars 2020 à Montpellier. Le thème de celle-ci sera l’anémie et les MAV digestives (à confirmer).
Le programme et les invitations seront envoyés début 2020 mais réservez dès à présent la date !
Action caritative en Loire Atlantique
Véronique, adhérente de Loire Atlantique, a pris l’initiative, avec des amis, membres de sa famille et l’association LAKA, d’organiser un concert, au profit de l’AMRO et donc de la lutte contre la maladie de Rendu-Osler. Cette manifestation aura lieu les 9 et 10 mai 2020 à Pornichet.
Pour mobiliser les énergies sur cet événement, une réunion aura lieu le samedi 19 octobre 2019 à 20h à la salle polyvalente de SAINT ANDRÉ DES EAUX -44-
Gilles Coudrette, président de l’AMRO, profitera de cette réunion d’échanges pour parler de la maladie, et notamment des évolutions dans la recherche.
Voici un document informatif sur cette réunion du 19 octobre, avec les modalités d’inscription (gratuite). Au plaisir de vous y retrouver !
La plateforme vidéo EwenFlix est en ligne !
Pour casser l’isolement des patients, EwenLife a créé une plateforme vidéo dédiée aux maladies rares, avec des vidéos spécifiques à la MRO. Sur cette plateforme nommée EwenFlix, on y trouve :
- Des petits films explicatifs de la maladie à partager.
- Des témoignages de patients atteints de la maladie.
- Des films d’aide à vos démarches administratives.
- Des interviews des membres des associations.
- Des interviews de professionnels (psychologue, avocat …)
Pour accéder au contenu spécifique à la MRO, cliquez sur le menu déroulant « générique » en haut de la page et choisir « rendu-osler ». L’AMRO a contribué à plusieurs de ces vidéos.
Journée Régionale Maladies Rares – 28 sept – Mérignac
Elle se tiendra le Samedi 28 Septembre à Mérignac de 10h à 16h à la Maison des associations- 55 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny.
Deuxième rencontre pour les adhérents de Poitou-Charentes
Deuxième rencontre pour les adhérents de Poitou-Charentes le dimanche 30 juin 2019 à Charron en Charente-Maritime. Le concept reste le même: l’apéro & les infos, le partage & les échanges pendant le repas, la visite optionnelle de découverte locale avec cette année la Baie de l’Aiguillon et son activité de myticulture (élevage des moules de bouchot).
Tom Basquin a présenté son projet Mini Transat. Les 18 participants ont partagé sur les astuces et les traitements pour mieux vivre avec la mRO, la sensibilisation à la mRO auprès des médecins, le diagnostic, etc, le tout dans une ambiance chaleureuse.
On retiendra une belle dynamique et déjà une prochaine rencontre Poitou-Charentes envisagée le dimanche 4 octobre 2020 à La Brée des Bains, sur l’Ile d’Oléron en Charente-Maritime.
Appel à participation : Etude ELECT-RO
La maladie de Rendu-Osler, par ses symptômes, peut avoir un retentissement sur la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. Il est important d’évaluer cet impact, d’en déterminer la nature et de le quantifier afin de pouvoir adapter au mieux la prise en charge médico-psycho-sociale.
Le centre de référence de la mRO travaille, en collaboration avec l’ensemble des centres de compétences et des consultations spécialisées, à l’élaboration d’une échelle de mesure de la qualité de vie spécifiquement adaptée à la mRO.
L’étude nommée ELECT-RO est financée par l’association AMRO-HHT-France. Son objectif est d’élaborer et de valider une échelle de mesure de la qualité de vie dans la maladie de Rendu-Osler. Cette échelle prendra la forme d’un questionnaire qui sera simple et rapide à remplir ; elle pourra être utilisée par tous les médecins recevant des patients présentant une maladie de RO et leur permettra d’évaluer leurs éventuelles difficultés pour améliorer leur prise en charge.
Pour élaborer cette échelle de mesure, le centre de référence et les centres de compétences ont besoin de la participation de personnes majeures présentant une mRO et acceptant de remplir un premier questionnaire (la durée de la participation est estimée à moins de 15 mn). L’analyse des réponses permettra de finaliser un questionnaire plus court qui sera ensuite validé scientifiquement (2ème phase de l’étude).
Les personnes qui souhaitent participer doivent contacter le médecin assurant leur suivi de la maladie de Rendu-Osler dans un centre de compétences. Il les informera de l’étude et leur remettra le questionnaire à compléter.
L’ensemble de l’équipe du réseau Rendu-Osler remercie tous ceux qui accepteront de participer et est à leur disposition pour répondre à leurs questions. Cette étude est dirigée par Sylvie Fourdrinoy du centre de référence de Lyon.
Nouvelle étude clinique sur la grossesse
Une étude de cohorte nationale prospective des grossesses, va bientôt être mise en place. L’objectif de cette étude est d’améliorer la prise en charge au cours d’une grossesse des patientes atteintes de la maladie de Rendu-Osler et de mieux les informer des complications maternelles obstétricales et néonatales en lien avec cette maladie.
Toute femme enceinte ou qui a accouché de moins de 1 mois et atteinte de la mRO peut participer à cette étude.
Les centres recruteurs font partie de la Filière FAVA-MULTI regroupant des centres de référence et de compétences au service des personnes atteints d’une maladie vasculaire rare.
Si la patiente accepte de participer, elle sera suivie pendant 21 mois maximum (9 mois de grossesse et les 12 mois qui suivent votre accouchement). Ce suivi consiste en un entretien téléphonique tous les 3 mois. Pendant cet entretien, elle sera conviée à répondre à un questionnaire concernant le déroulement de sa grossesse et de la période post natale. Une attachée de recherche clinique de la filière maladies rares FAVA-Multi mènera cet entretien dont la durée est de 10 min.
Si vous souhaitez participer à l’étude, prenez contact avec le centre de référence ou de compétence qui vous suivent pour votre maladie RO. Ceci afin que chacune tienne au courant le centre de sa grossesse (à communiquer la date de début de grossesse) et faire part son médecin de son intérêt à participer à l’étude.
Ensuite, une fois les inclusions commencées, le médecin prendra contact avec sa patiente, si elle répond toujours aux critères d’inclusion.
Pour plus d’information, contacter :
Amal AYADI ROBERT
Chargée de mission bases de données Filière maladies vasculaires rares FAVA-Multi
Hôpital Femme-Mère-Enfant , Bron
Téléphone 04 27 85 66 03
amal.ayadi@chu-lyon.fr
Intervention Journée Formation Médicale Continue Bordeaux 21 mars 2019
L’AMRO est intervenue le 21 mars 2019 à une journée Formation Médicale Continue à l’université de Bordeaux, à l’invitation du Pr Mercié – chef de service médecine interne au CHU de Bordeaux.
Devant 200 médecins généralistes et internes, notre président Gilles Coudrette a présenté notre pathologie, en mettant en avant la problématique de la fréquente méconnaissance de la pathologie par le corps médical de proximité, inhérente à sa rareté. Ce constat est d’autant plus majeur dans les déserts médicaux. C’est la raison pour laquelle l’AMRO soutient le projet de télémédecine EwenLife, qui devrait contribuer à rapprocher les centres de compétences des généralistes, des urgentistes et des malades eux mêmes.