Histoire de la maladie

Épistaxis : hémorragies nasales spontanées

En 1876, John Wickham Legg (1843-1921) associe des naevi angiomateux à une hémophilie.

Naevi angiomateux : malformations localisées dues aux vaisseaux sanguins

Les choses vont ensuite aller très vite. En 1896, le Dr Henri Jules Rendu (1844-1902), un français, observe à Paris, chez un homme de 52 ans, la coexistence d’une anémie avec la disposition quotidienne à saigner spontanément du nez.
La coagulation sanguine chez cet homme non alcoolique est normale alors que les épistaxis, parfois nocturnes, atteignent des volumes de 40 à 300 g de sang.

Le Dr Rendu décrit des petits angiomes sur la peau du visage et des télangiectasies sur les muqueuses buccales (joues, lèvres, langue, palais). Sans les avoir vus, Henri Rendu suppose l’existence d’angiomes de la cloison et des fosses nasales chez ce patient « pseudo hémophile » dont la mère et le frère présentent les mêmes symptômes.

Télangiectasie : dilatation de petits vaisseaux sanguins situés près de la surface de la peau ou des muqueuses

Cinq ans plus tard, en 1901, le docteur canadien William Bart Osler (1849-1919), de l’Université Johns Hopkins de Baltimore, décrit de son côté l’association d’épistaxis récurrentes et de multiples télangiectasies cutanéo-muqueuses ; cela lui permet d’affirmer le caractère familial de cette maladie et de l’isoler de l’hémophilie. Le Dr Osler évoque les complications viscérales et complète la description clinique : angiomes et télangiectasies des cavités buccale et nasales (zones muqueuses), de la face et du tronc, des mains et des pieds (voûtes, paumes, doigts, pourtour des ongles). Il cautérise des angiomes de la cloison nasale.

En 1907, six ans plus tard, le Dr Frederick Parkes Weber (1849-1919), un allemand, décrit à Londres la même maladie chez une femme de soixante ans et six sujets de sa famille sur quatre générations.

Durant ces années, le syndrome apparaîtra sous différents noms : d’abord sous celui de « Babington’s disease », ensuite en Amérique sous celui de « Osler-Weber-Rendu », tandis qu’en Europe il sera connu comme celui de « Rendu-Osler-Weber », en France « Rendu-Osler » ou « RO ». Mais c’est le Dr Hanes, en 1909, qui introduira le terme «Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires » en français, « Hereditary Hemorrhagic Telangectasia » en anglais, ou plus simplement « HHT », qu’il considère plus conforme à la réalité. « HHT » est maintenant devenu l’appellation internationale de la maladie de Rendu-Osler.

En 1959, on découvre les malformations artério-veineuses pulmonaires. Des embolisations pulmonaires précoces sont réalisées par le Pr J.Remy qui à Lille invente en imagerie thoracique le scanner en trois dimensions, une première !

En 1978, les manifestations neurologiques sont identifiées : angiomes péri-médullaires qui compressent la moelle et donnent une paraplégie, tandis que des hémorragies méningées, des comas précoces (enfants âgés de quelques mois), des épilepsies, sont l’expression d’une atteinte du cerveau.

Vers 1980, les progrès exploratoires permettent d’aller dans les intestins, sauf le grêle. Cependant, l’endoscopie n’est pratiquée que si l’anémie n’est pas concordante avec les épistaxis.

Depuis 1983 jusqu’à maintenant, les malformations artério-veineuses hépatiques sont de plus en plus étudiées. En 1984, les échographies cardiaques sont utilisées pour le repérage d’anomalies dans le débit et le rythme cardiaques dus aux malformations artério-veineuses pulmonaires et hépatiques, que le centre de compétence de Lyon participe à faire connaître.