Glossaire des termes médicaux

AVC : (Accident Vasculaire Cérébral) Déficit neurologique soudain, d’origine vasculaire, causé soit par une hémorragie soit par un caillot au niveau des vaisseaux du cerveau (AVC par embolie). Voir HÉMORRAGIE / EMBOLIE.

ADN : (Acide Désoxyribo-Nucléique) Molécule, présente dans toutes les cellules vivantes, qui renferme l’ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d’un organisme. L’ADN est aussi le support de l’hérédité.

ANÉVRISME : Vaisseau sanguin affaiblie et dilaté qui est sujet à la rupture (hémorragie). 

ANGIOGENÈSE : Processus de développement de nouveaux vaisseaux sanguins à partir de vaisseaux existants. La maladie de Rendu-Osler est une dérégulation de l’angiogenèse.

ANTIBIO-PROPHYLAXIE : Utilisation d’un antibiotique afin de prévenir l’éventuelle survenue d’une infection susceptible d’être dangereuse. Utilisée chez les patients ayant des MAV pulmonaires lors d’interventions chirurgicales ou dentaires.

ASYMPTOMATIQUE : Qui ne présente pas de symptômes de la maladie.

CARENCE MARITALE : Carence en fer qui s’observe suites aux hémorragies nasales et/ou digestives. Le fer est une « matière première » des globules rouges qui ne peut pas être réutilisée pour la fabrication de nouveaux globules rouges par la moelle osseuse. Le nombre de globules rouges produits sera insuffisant pour compenser les pertes hémorragiques entraînant ensuite une anémie. Dans ce contexte on parle de carence ferriprive.

CAUTÉRISATION : Technique médicale (électrique ou chimique) qui est appliquée sur les télangiectasies du nez pour arrêter un saignement. La cautérisation est à éviter car elle participe à la « dévascularisation » et favorisent à long terme une perforation de la cloison nasale.

CÉRÉBRAL : Désigne ce qui est en relation avec le cerveau.

CHROMOSOME : Élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il porte les gènes, supports de l’information génétique. Voir GÈNE / ADN.

COLOSCOPIE : Aussi dénommée fibroscopie gastrique ou endoscopie digestive basse. Examen de référence qui permet de visualiser l’intérieur du côlon par l’intermédiaire d’une sonde, pour le dépistage des télangiectasies digestives.

CONGÉNITAL : Présent à la naissance.

CYANOSÉ : Coloration bleutée de la peau et des ongles quand les poumons ne sont pas capables de fournir suffisamment d’oxygène au sang.

DÉPISTAGE : Examens réalisés pour déterminer la présence d’anomalies avant que celles-ci entraînent des complications. Généralement utilisé relativement aux MAV.

DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE : Examen des gènes d’une personne à partir d’un échantillon de sang pour déterminer si la personne présente des mutations au niveau des gènes responsables d’une maladie génétique. Voir MALADIE GÉNÉTIQUE / GÈNE.

DERMATOLOGUE : Médecin spécialiste des problèmes de peau.

DIAGNOSTIC : Processus d’identification d’une maladie à partir des symptômes.

DIFFUSE : Propagation dans toutes les directions, et non localisée (relatif aux MAV). 

DYSPNÉE : Essoufflement en raison d’un taux faible d’oxygène dans le sang due aux MAV pulmonaires.

ÉCHOGRAPHIE CARDIAQUE : Évaluation du débit cardiaque et recherche d’autres anomalies. Examen de surveillance des MAV hépatiques.

ÉCHOGRAPHIE CARDIAQUE DE CONTRASTE : Imagerie médicale employant les ultrasons et l’injection de micro-bulles d’air pour observer la vitesse du passage du sang au niveau des poumons. Dépistage des MAV pulmonaires.

ÉCHOGRAPHIE HÉPATIQUE AVEC DOPPLER (ECHO-DOPPLER) : Détermination des diamètres des vaisseaux, de la vitesse du sang et du sens du flux sanguin. Dépistage des MAV hépatiques.

ENDOSCOPIE : Méthode de diagnostic ou d’intervention à l’aide d’un tube muni d’un éclairage et d’une caméra vidéo (pour les télangiectasies digestives). Elle se fait par les voies naturelles lorsque cela est possible, autrement par incision.

EMBOLIE : Obstruction d’un vaisseau sanguin, généralement par un caillot qui a migré depuis les jambes.

EMBOLISATION : Procédure qui consiste à injecter dans le vaisseau anormal un produit pour bloquer celui-ci et ainsi arrêter ou prévenir un saignement. Il s’agit d’un traitement des MAV pulmonaires.

ENDOTHÉLIUM : Couche la plus interne des vaisseaux sanguins, celle qui est en contact avec le sang.

ÉPISTAXIS : Hémorragies nasales spontanées.

FISTULE : Connexion anormale entre deux organes ou vaisseaux sanguins.

GASTRO-ENTÉROLOGUE : Médecin spécialiste du tube digestif (estomac, intestin, colon). 

GASTROSCOPIE : Aussi dénommée fibroscopie gastrique ou endoscopie digestive haute. Examen de référence pour le dépistage des télangiectasies digestives qui permet de visualiser l’intérieur de l’œsophage, la paroi interne de l’estomac et du duodénum et de mettre en évidence des lésions. Voir LÉSION.

GÈNE : Petite portion de l’immense molécule d’ADN qui constitue chaque chromosome. Chacun porte l’information suffisante pour que la cellule dans laquelle il s’exprime synthétise une –parfois plusieurs– protéine(s) qui remplira(ont) une fonction biologique. Les gènes connus responsables de la maladie de Rendu-Osler se trouvent sur les chromosomes 9 et 12. Voir ADN / CHROMOSOME.

HÉMIPLÉGIE : Paralysie d’un côté du corps suite à un AVC. Voir AVC.

HÉMOGLOBINE : Substance du sang qui transporte l’oxygène des poumons aux organes. Des saignements de nez importants entraînent la chute du taux d’hémoglobine.

HÉMORRAGIE : Perte de sang importante. Elle peut être externe (ex : saignement de nez) ou interne (ex : saignement des télangiectasies digestives).   

HÉMOPTYSIE : Rejet de sang lors d’une toux. Conséquence possible des MAV pulmonaires. 

HÉPATIQUE : Désigne ce qui est en relation avec le foie.

HÉRÉDITAIRE : Transmission de génération en génération via les gènes. Voir GÈNE.

HHT : Télangiectasie Hémorragique Héréditaire ou Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia en anglais, autre nom de la maladie de Rendu-Osler.

HYPOXIE : Réduction du taux d’oxygène dans le sang due aux MAV pulmonaires qui entraînent un échange réduit oxygène / CO2 au niveau des poumons.

INCIDENCE : Chaque nouveau cas d’une maladie par an dans une population définie.

IRM : Imagerie par résonance magnétique.

LASER : Émet un faisceau de lumière dans le spectre de couleur rouge. Traitement des télangiectasies sur la peau. 

LÉSION : Anomalie dans un organe. Une MAV est un type de lésion. Voir MAV.

ORL : (Oto-rhino-laryngologiste) Médecin spécialiste des oreilles / nez / gorge.

MALADIE AUTOSOMIQUE DOMINANTE : La modification génétique ne touche qu’un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe. Elle n’est pas liée au sexe.

MALADIE GÉNÉTIQUE : Maladie qui se transmet des parents aux enfants. La probabilité de transmission dépend du caractère de la maladie.

MALFORMATION ARTERIO-VEINEUSE (MAV) : Passage anormal du sang entre une artère et une veine par l’intermédiaire d’une dérivation ou « gros vaisseau » au lieu d’un réseau de capillaires (petits vaisseaux sanguins). Pour la maladie de Rendu-Osler, les MAV peuvent être pulmonaires, hépatiques, cérébrales, et médullaires.

MÉCHAGE : Introduction d’une mèche / tampon dans le nez pour arrêter les saignements. Il est conseillé d’utiliser des mèches résorbables, c’est-à-dire des mèches qui vont se déliter dans le nez, car on a pas besoin de les enlever (le retrait pourrait entraîner des saignements).

MÉDULLAIRE : Désigne ce qui est en relation avec la moelle épinière.

MORBIDITÉ : Avoir des symptômes ou des complications liés à une maladie.

MUTATION : Modification de la séquence de l’ADN qui va entraîner une modification de la protéine fabriquée, ce qui peut induire une maladie génétique.

NEUROLOGUE : Médecin spécialiste du cerveau et de la moelle épinière.

PÉNÉTRANCE : Probabilité de présenter des signes cliniques quand on a la mutation du gène. La pénétrance d’une maladie est complète (égale à 100%) quand tous les individus porteurs du gène muté sont malades. On parle de pénétrance incomplète (< 100%) lorsque certains porteurs d’une mutation ne présentent pas de signes cliniques de la maladie. La pénétrance peut être incomplète si la maladie dépend de l’environnement, ou de l’expression d’un autre gène.

PLACEBO : Substance qui n’a pas d’action médicale. Les placebos sont utilisés notamment dans les essais thérapeutiques pour déterminer l’efficacité d’un médicament (une partie des patients reçoit le placebo et l’autre le médicament). 

PRÉVALENCE : Nombre de malades dans une population donnée.

PULMONAIRE : Désigne ce qui est en relation avec les poumons.

RADIOLOGUE : Médecin spécialiste dans l’utilisation des rayons X ou des techniques d’imageries médicales.

SCANNER THORACIQUE : Imagerie du thorax en coupe à rayons X, sans injection de produit de contraste.

SHUNT VASCULAIRE : Passage du sang entre deux vaisseaux (shunt artério-veineux entre une artère et une veine ; et shunt veino-veineux entre deux veines) par l’intermédiaire d’une dérivation.

STASE BILIAIRE : Rétention de la bile qui n’est plus évacuée par la voie normale en raison d’une obstruction des canaux biliaires. Conséquence possible des MAV hépatiques.

TÉLANGIECTASIE : Dilatation de petits vaisseaux sanguins situés près de la surface de la peau ou des muqueuses. Les télangiectasies forment de petits points rouges sur la peau.

VASCULAIRE : Désigne ce qui est en relation avec les vaisseaux sanguins.

VASO-OCCLUSION : Opération non chirurgicale faite grâce à l’introduction d’un cathéter dans une artère. Ce geste est réalisé par les radiologues interventionnels. Traitement des MAV pulmonaires.

VIDÉO-CAPSULE : Technique qui permet de visualiser l’intestin grêle, non visible lors de l’endoscopie, à l’aide d’une caméra ingérée dans une capsule. Dépistage des télangiectasies digestives.