Eléments du diagnostic

Les signes cliniques

Le diagnostic clinique de la MRO repose sur l’association de 3 des 4 critères présentés dans le tableau ci-après (critères de Curaçao).

Le diagnostic clinique est : 

  • certain si au moins 3 critères coexistent ; 
  • suspecté ou possible si 2 critères sont constatés ; 
  • peu probable si 1 seul critère est présent.

Il revient à votre médecin traitant, généraliste ou spécialiste, de poser le diagnostic. Le diagnostic établi, il est important de faire un bilan de la gravité des épistaxis et des atteintes pulmonaires ou viscérales. Souvent, les épistaxis, par leur caractère dramatique, masquent la dangerosité des complications liées aux atteintes viscérales et pulmonaires, comme hémorragies digestives, nécessité de transplantation hépatique ou abcès cérébraux (ces derniers pouvant provoquer une invalidité).

Les critères diagnostiques de Curaçao, 1997

Epistaxis

Hémorragies nasales spontanées, répétées et irrégulières, qui peuvent conduire à une anémie chronique. 

Télangiectasies

Dilatations terminales des vaisseaux sanguins ou lésions, cutanées (localisées sur les lèvres, doigts, visage, mains et pieds) et muqueuses (face interne des lèvres, langue, palais, muqueuse nasale et digestive).

Atteinte familiale

L’existence d’au moins un parent au premier degré avec un diagnostic de la MRO. Dû au caractère autosomique dominant, ce critère est validé dans plus de 86% des cas. La pénétrance est quasi complète vers 50 ans. L’expressivité est très variable, allant des formes néo-natales aux adultes asymptomatiques.

Malformations artério-veineuse (MAV)

Une atteinte viscérale peut remplacer l’un des trois signes précédents dans le diagnostic positif. La localisation des MAV peut être :

  • pulmonaire, 30-50% des malades
  • hépatique, 30-80% des malades
  • neurologique, 8-25% des malades
  • au niveau de l’appareil digestif

Des informations plus complètes sur les MAV sont disponibles dans l’espace adhérents ici

Pénétrance : c’est la probabilité de présenter des signes cliniques quand on a la mutation du gène. La pénétrance d’une maladie est complète (égale à 1) quand tous les individus porteurs du gène muté (sont malades. On parle de pénétrance incomplète (< 1) lorsque tous les porteurs du génotype à risque ne sont pas malades. La pénétrance peut être incomplète si la maladie dépend de l’environnement, ou de l’expression d’un autre gène.

Localisation des symptômes de la maladie du Rendu-Osler

Les épistaxis

Les saignements de nez, ou épistaxis, sont l’expression principale de la MRO. Ils sont souvent la complication la plus gênante de la maladie en termes de qualité de vie.

Les épistaxis concernent plus de 95% des patients. Elles sont répétées et irrégulières. Elles peuvent survenir de jour comme de nuit. Elles sont anémiantes, invalidantes et socialement très gênantes. La durée et la fréquence des épistaxis constituent un élément et un outil clé qui fait partie intégrale du suivi optimale du patient (Grille d’épistaxis disponible dans l’espace adhérents ici).

Ces saignements de nez surviennent à un âge moyen de 11 ans dans la forme clinique HHT1 et à l’âge moyen de 19 ans dans la forme HHT2. 50 à 60 % des sujets qui seront un jour confirmés malades saignent avant l’âge de 20 ans.

Les télangectasies cutanées

Les télangiectasies sont des lésions rouges ou violacées qui s’effacent à la vitropression. Les télangiectasies apparaissent principalement après 30 ans et ont  tendance à augmenter en nombre tout au long de la vie. Elles sont présentes caractéristiquement dans des endroits tels que les lèvres, la cavité orale, la pulpe des doigts et le nez. Sur le visage, les télangiectasies sont présentes dans les endroits exposés au soleil. Elles sont moins fréquentes au niveau des pieds.

Les télangiectasies peuvent être à l’origine de saignements répétés, d’infections ou tout simplement peuvent poser des problèmes esthétiques.

Vitopression : est un test qui consiste à appuyer sur une lésion de la peau avec une lame de verre transparente, plate ou légèrement bombée, et de chasser ainsi le sang des vaisseaux de la zone comprimée. Les lésions disparaissant à la vitropression sont secondaires à une anomalie de la circulation dans les micro-vaisseaux.

    Source : Centre National de référence de la maladie de Rendu        Osler, http://www.rendu-osler.fr/clinique_peau.php