La recherche fondamentale
La recherche fondamentale cherche à expliquer et comprendre les mécanismes intervenant dans la genèse et les différentes manifestations des maladies. Elle n’a pas d’impact direct et immédiat sur la prise en charge quotidienne des patients mais c’est à partir de la compréhension de ces mécanismes, que l’on peut envisager la mise au point de nouveaux traitements et améliorer le suivi des malades.
Dans le cadre de la MRO, la recherche fondamentale s’organise principalement autour des axes suivants :
- la recherche en génétique afin de mettre en évidence de nouveaux gènes impliqués dans la MRO et l’amélioration du diagnostic,
- la recherche autour de la voie signalisation BMP9/BPM10, affectée par les mutations génétiques de la MRO,
- la recherche autour de l’apparition des MAV et des mécanismes de l’angiogenèse
- l’indentification des cofacteurs entrainant les formes variées de manifestation de la MRO pour une mutation donnée.
En 1994, le gène ENG codant pour la protéine endogline a été localisé et sa mutation identifiée pour entrainer la MRO. A partir de là, toute une famille de protéines impliquées dans la MRO a été mises en évidence :
- 1994 : découverte du gène ENG, codant pour l’endogline
- 1996: découverte du gène ACVRL1, codant pour la protéine ALK-1, un récepteur des protéines BMP
- 2004 : découverte du gène MADH4, codant pour la protéine SMAD4, qui intervient dans la signalisation à l’intérieur de la cellule
- 2007 : mise en évidence de l’implication de la voie de signalisation BMP9/BPM10 dans la MRO
- 2013 : découverte du gène GDF2, codant pour la protéine BMP9, qui va se fixer sur des récepteurs de type endogline et ALK-1.
Processus de mise au point d’un médicament
La recherche clinique
La recherche clinique se développe dans beaucoup de pays du monde. Elle porte sur plusieurs domaines. Les priorités sont :
- la mesure de la qualité de vie des patients,
- les essais thérapeutiques avec les nouveaux médicaments, notamment pour le traitement des épistaxis.
Pour que les essais thérapeutiques soient fiables et que l’efficacité du médicament soit reconnue, ceux-ci doivent être randomisé et contre placebo. C’est-à-dire qu’une partie des sujets va recevoir le médicament et que l’autre va recevoir un placebo. Le tirage au sort se fait par ordinateur. Le médecin qui suit les patients lors de l’essai ne connait pas toujours cette répartition.
Plus de détails sont disponibles dans l’espace adhérents ici, notamment sur les projets financés par l’association.
Si vous souhaitez prendre part à un essai thérapeutique, veuillez le signaler à votre médecin du centre de compétences de la MRO.
Vous trouverez ci-dessous une vidéo réalisée par l’association italienne HHT Onilde Carini, qui parle des essais cliniques à travers le parcours d’Anna, atteinte de la mRO. Elle est en italien sous-titrée anglais.
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