La recherche fondamentale cherche à expliquer et comprendre les mécanismes intervenant dans la genèse et les différentes manifestations des maladies. Elle n’a pas d’impact direct et immédiat sur la prise en charge quotidienne des patients mais c’est à partir de la compréhension de ces mécanismes, que l’on peut envisager la mise au point de nouveaux traitements et améliorer le suivi des malades.
Dans le cadre de la MRO, la recherche fondamentale s’organise principalement autour des axes suivants :
- la recherche en génétique afin de mettre en évidence de nouveaux gènes impliqués dans la MRO et l’amélioration du diagnostic,
- la recherche autour de la voie signalisation BMP9/BPM10, affectée par les mutations génétiques de la MRO,
- la recherche autour de l’apparition des MAV et des mécanismes de l’angiogenèse
- l’indentification des cofacteurs entrainant les formes variées de manifestation de la MRO pour une mutation donnée.
En 1994, le gène ENG codant pour la protéine endogline a été localisé et sa mutation identifiée pour entrainer la MRO. A partir de là, toute une famille de protéines impliquées dans la MRO a été mises en évidence :
- 1994 : découverte du gène ENG, codant pour l’endogline
- 1996: découverte du gène ACVRL1, codant pour la protéine ALK-1, un récepteur des protéines BMP
- 2004 : découverte du gène MADH4, codant pour la protéine SMAD4, qui intervient dans la signalisation à l’intérieur de la cellule
- 2007 : mise en évidence de l’implication de la voie de signalisation BMP9/BPM10 dans la MRO
- 2013 : découverte du gène GDF2, codant pour la protéine BMP9, qui va se fixer sur des récepteurs de type endogline et ALK-1.
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