Filière FAVA-Multi

• les centres de référence maladies rares (CRMR),
• les centres de compétences maladies rares rattachés aux CRMR,
• les associations représentant les personnes malades et leurs parents,
• les professionnels et les structures des secteurs médico-social, social et éducatif,
• les équipes de recherche,
• les laboratoires ou plateformes de diagnostic approfondi prenant en charge ces groupes de maladies,
• les spécialités transversales ayant développé une expertise dans les maladies rares de la filière,
• les réseaux notamment de soins travaillant en lien avec les CRMR.

Quels sont les objectifs des FSMR ?

• Diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation dans le système de santé pour toutes les personnes atteintes de maladie rare et les soignants. En particulier les médecins traitants, notamment s’il n’existe pas de centre de référence spécifique pour la maladie concernée ou suspectée ou, s’il existe plusieurs CRMR de périmètres thématiques proches.
• Décloisonner en améliorant le continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.

La maladie de Rendu-Osler fait partie de la filière FAVA-Multi qui fédère les maladies à «anomalies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique». Celles-ci concernent principalement, outre la MRO, le syndrome de Marfan et apparenté et les maladies vasculaires rares tels le syndrôme d’Ehlers-Danlos vasculaire.

La filière FAVA-Multi est actuellement animée par le responsable du Centre de Référence dédié à la maladie de Marfan, le Professeurs G. Jondeau. Des personnels permanents sont affectés à la filière à savoir, une cheffe de projet, une responsable des actions internationales et une secrétaire.

La filière de santé maladies rares FAVA-Multi fédère les acteurs suivants

• 4 centres de référence maladies rares et un site constitutif ;
• 54 centres de compétences maladies rares labellisés ;
• 8 centres experts souhaitant être labellisés centre de compétences maladies rares;
• 3 associations représentant les personnes malades et leurs parents ;
• 5 laboratoires de diagnostic approfondi constitutifs ;
• 2 laboratoires de diagnostic approfondi associés;
• 5 équipes de recherche.

Le champ d’action de la filière FAVA-Multi recouvre 9 thématiques (voir la plaquette de la filière) :

1. EXPERTISE CLINIQUE: Harmoniser et coordonner l’activité et l’expertise pluridisciplinaire des 3 centres de référence
2. BONNES PRATIQUES Partager, homogénéiser et rédiger les référentiels, les recommandations de bonnes pratiques, les protocoles
3. FORMATION Développer et animer des actions de formation en commun
4. MEDICO-SOCIAL Faciliter le repérage et l’orientation du patient dans le système de prise en charge sanitaire et médico-social
5. EPIDEMIOLOGIE Optimiser la collecte des données cliniques à des fins d’harmonisation, de suivi, et de recherche en assurant leur qualité
6. RECHERCHE Impulser et coordonner des actions de recherche fondamentale, translationnelle et clinique entre les CRMR, les laboratoires de diagnostic, les équipes de recherche et à l’échelle internationale
7. COMMUNICATION Mettre en place des outils de communication permettant la visibilité de la filière par les patients et les professionnels de santé
8. ASSOCIATIONS Développer les liens et des actions d’information avec les associations de malades de la filière
9. EUROPE Accroître la visibilité au niveau international, en développant des liens et actions avec les programmes européens

Dans ce contexte, la filière joue un rôle moteur dans les actions tels que la mise en place du réseau européen (voir la page), dans l’actualisation des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS), dans la diffusion de la connaissance sur les pathologies auprès des acteurs au sein ou en dehors du monde médical (depuis 2016, la filière organise un tour de France et réunit différents intervenants tels que médecins généralistes, médecins scolaires, MDPH, etc.), et fédère les actions des centres en vue d’un renouvellement des labellisations des centres de références et de compétences.
Par ailleurs, la filière développe des outils de nature pédagogique pour faire connaitre ou pour aider les patients dans les démarches quotidiennes (demande d’ALD, de reconnaissance du handicap, problèmes d’assurance,…).

La filière de santé FAVA-Multi a élaboré un guide pratique de prise en charge destiné au corps médical. Des fiches couvrant des situations de soins « courantes » ou spécifiques ont été rédigées. Elles permettent de décrire la prise en charge nécessaire pour un patient atteint de la maladie de Rendu-Osler. Elles sont disponibles ici.

L’AMRO-HHT-France est représentée au sein des instances de pilage de cette filière.