Plan National Maladies Rares

Une maladie rare est une affection frappant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.  La MRO concerne environ 10 000 personnes en France.

Depuis 1995, les maladies rares ont été reconnues priorité de santé publique. Le ministère chargé de la santé mène de nombreuses actions pour la prise en charge des maladies rares, notamment les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes : organisation de la prise en charge des malades (soins, recherche, médicaments orphelins), intégration dans la vie scolaire et professionnelle, aides financières et humaines. Ces actions ont été définies dans les deux « Plans Nationaux Maladies Rares » successifs. Le second s’achevait en 2014, il a été prorogé jusqu’à la fin 2016.

Le 2e plan national maladies rares 2011-2016

Il présente 3 axes, (15 mesures, 47 actions, 4 focus).

Axe 1 : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient

 Des actions qui visent à :

  • améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare en structurant les centres de référence en filières, en donnant sa place à la biologie au côté de la clinique, en favorisant le développement de la télémédecine et en améliorant le recueil de données en faveur de l’épidémiologie avec notamment la mise en place d’une Banque nationale de données maladies rares (BNDMR),
  • optimiser les modalités d’évaluation et de financement des centres de référence maladies rares en faisant évoluer notamment le dispositif d’évaluation et de labellisation,
  • intensifier la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins pour en accroitre la disponibilité,
  • garantir la qualité de prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient atteint de maladie rare, en prévenant notamment les arrêts de commercialisation et en améliorant la connaissance sur l’utilisation des médicaments spécifiques,
  • développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement, notamment ceux du médico-social, en améliorant les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap, de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie, mais également en répondant aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare et de leurs aidants,
  • améliorer les pratiques des professionnels de santé, en renforçant leurs connaissances sur les maladies rares,
  • rendre plus accessible l’information sur les maladies rares,
  • positionner Orphanet comme un outil de référence pour l’information et la recherche.

Axe 2 : Développer la recherche sur les Maladies Rares

Des actions qui visent à :

  • créer une structure nationale d’impulsion de la recherche, en interface avec les acteurs publics et privés, ayant pour objectif de structurer et d’harmoniser les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche sur les maladies rares, notamment les biothérapies, les thérapies innovantes et les approches pharmacologiques,
  • promouvoir les outils permettant d’augmenter les connaissances sur les maladies rares et inscrire dans les programmes de l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) un montant minimum dédié à la recherche sur les maladies rares,
  • promouvoir le développement des essais thérapeutiques,
  • favoriser la recherche clinique et thérapeutique translationnelle.

Axe 3 : Amplifier les coopérations européennes et internationales.

Des actions qui visent à :

  • promouvoir le partage de l’expertise au niveau international via les réseaux européens de référence,
  • améliorer la capacité à conduire des essais cliniques multinationaux, l’accès aux tests diagnostiques disponibles au niveau européen et le contrôle de qualité des tests,
  • améliorer l’accès au diagnostic, aux soins et à la prise en charge, la recherche et l’information sur les maladies rares, en structurant les coopérations européennes et internationales. Depuis 1995, les maladies rares ont été reconnues priorité de santé publique. La France a mis en œuvre un Plan National Maladies Rares 2005-2008 (loi relative à la santé publique du 9 août 2004).

Le troisième plan (PNMR3) est en cours de préparation.