Plan National Maladies Rares

Une maladie rare est une affection frappant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes.  La MRO concerne environ 10 000 personnes en France.

Depuis 1995, les maladies rares ont été reconnues priorité de santé publique. Le ministère chargé de la santé mène de nombreuses actions pour la prise en charge des maladies rares, notamment les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes : organisation de la prise en charge des malades (soins, recherche, médicaments orphelins), intégration dans la vie scolaire et professionnelle, aides financières et humaines. Ces actions ont été définies dans les deux « Plans Nationaux Maladies Rares » successifs. Le second s’achevait en 2014, il a été prorogé jusqu’à la fin 2016.

Le 2e plan national maladies rares 2011-2016

Il présente 3 axes, (15 mesures, 47 actions, 4 focus).

Axe 1 : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient

 Des actions qui visent à :

  • améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare en structurant les centres de référence en filières, en donnant sa place à la biologie au côté de la clinique, en favorisant le développement de la télémédecine et en améliorant le recueil de données en faveur de l’épidémiologie avec notamment la mise en place d’une Banque nationale de données maladies rares (BNDMR),
  • optimiser les modalités d’évaluation et de financement des centres de référence maladies rares en faisant évoluer notamment le dispositif d’évaluation et de labellisation,
  • intensifier la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins pour en accroitre la disponibilité,
  • garantir la qualité de prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient atteint de maladie rare, en prévenant notamment les arrêts de commercialisation et en améliorant la connaissance sur l’utilisation des médicaments spécifiques,
  • développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement, notamment ceux du médico-social, en améliorant les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap, de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie, mais également en répondant aux besoins de répit des personnes ayant une maladie rare et de leurs aidants,
  • améliorer les pratiques des professionnels de santé, en renforçant leurs connaissances sur les maladies rares,
  • rendre plus accessible l’information sur les maladies rares,
  • positionner Orphanet comme un outil de référence pour l’information et la recherche.

Axe 2 : Développer la recherche sur les Maladies Rares

Des actions qui visent à :

  • créer une structure nationale d’impulsion de la recherche, en interface avec les acteurs publics et privés, ayant pour objectif de structurer et d’harmoniser les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche sur les maladies rares, notamment les biothérapies, les thérapies innovantes et les approches pharmacologiques,
  • promouvoir les outils permettant d’augmenter les connaissances sur les maladies rares et inscrire dans les programmes de l’Agence Nationale de la Recherche (ANR) un montant minimum dédié à la recherche sur les maladies rares,
  • promouvoir le développement des essais thérapeutiques,
  • favoriser la recherche clinique et thérapeutique translationnelle.

Axe 3 : Amplifier les coopérations européennes et internationales.

Des actions qui visent à :

  • promouvoir le partage de l’expertise au niveau international via les réseaux européens de référence,
  • améliorer la capacité à conduire des essais cliniques multinationaux, l’accès aux tests diagnostiques disponibles au niveau européen et le contrôle de qualité des tests,
  • améliorer l’accès au diagnostic, aux soins et à la prise en charge, la recherche et l’information sur les maladies rares, en structurant les coopérations européennes et internationales. Depuis 1995, les maladies rares ont été reconnues priorité de santé publique. La France a mis en œuvre un Plan National Maladies Rares 2005-2008 (loi relative à la santé publique du 9 août 2004).

Le 3e plan national maladies rares 2018-2022

A l’occasion des 2èmes rencontres des maladies rares, Agnès BUZYN, ministre des Solidarités et de la Santé et Frédérique VIDAL, ministre de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, ont lancé officiellement le 3ème plan national 2018-2022. Ce plan porte une ambition : partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun.

Environ 7000 maladies rares concernent aujourd’hui plus de 3 millions de nos concitoyens et environ 25 millions de personnes en Europe. Depuis 2004, 2 plans nationaux successifs ont conforté le leadership français dans la lutte contre les maladies rares notamment par la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades.

Afin d’aller encore plus loin, Agnès BUZYN et Frédérique VIDAL ont souhaité donner un souffle nouveau à l’action gouvernementale. Elles ont dévoilé aujourd’hui les 11 axes du 3ème plan national, dont les priorités portent sur :

  • la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostiques avec l’objectif de dépister plus précocement les maladies, de débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1ère consultation par un spécialiste (au lieu de 5 pour plus d’un quart des personnes) et de faciliter l’accès aux traitements utiles 
  • une prévention élargie des maladies rares en facilitant la mise en place de nouveaux dépistages néonataux validés par la haute Autorité de santé et en priorisant, en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude.
  • le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés (équipes de soins, médico-sociales et éducatives, de dépistage et de recherche, partenaires associatifs, réseaux européens de référence…), accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares.
  • un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires.
  • le partage des données pour renforcer la recherche et l’émergence et l’accès à l’innovation avec notamment la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares.
  • l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge.
  • une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France en amplifiant l’élan actuel de la recherche sur les maladies rares, via en particulier le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.

Avec ce 3ème plan national, la France sera encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires.